童康汇
- 超级版主
- 172
- 20
- 4877
- 2017-10-20
|
1#
t
T
发表于 2024-04-05 14:54
|只看楼主
Menkes氏综合征又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。病因病理病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。 临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。家族中多见于男性,一般生后1~5个月内正常。起病后由于哺乳不良,体重、身长和头围均停止发育,有肌阵挛等痉挛发作,智力发育显著延迟。开始能抬头能笑,但不久均消失,呈植物状态,平均19个月死亡。自发运动减少,肌张力降低或增高,腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征,有时视力障碍和视神经萎缩,多数体温低。毛发呈连珠毛(结节性,细突交替出现)、捻转毛(毛发捻转,膨隆部和狭窄部重复交织)、结节性裂毛(灰白色小结节,该部呈纵行的细小分断,状如毛刷)等,易折断,因此毛发稀疏短硬,毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回,内腔不整齐以及闭塞。鉴别诊断(一)Leigh氏综合征 多在1~2岁起病,起病缓慢。发育不良,智能障碍,共济失调,无力,肌张力降低,常有痉挛发作,可有斜视、眼震等,后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常,无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。(二)脑性瘫痪cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。
网络报道:《儿子患罕见病无药医,父亲自制特效药,获云南药监局特赦》按照道理来说,半岁的孩子已经掌握了一些基本的技能,比如翻身、坐立,甚至有些发育快的孩子,已经开始尝试着学习爬了。但灏洋什么也不会,就连抬头都有些困难。难道孩子有什么问题?随着灏洋一天天长大,徐伟感觉儿子的情况越来越不对劲,但他忙于工作,就让妻子带儿子进行一番详细的检查。然而检查结果出来时,徐伟整个人都傻了。医生说小灏洋得了Menkes综合征,是一种非常罕见的病症,全国得这个病的患儿也不超过50个。患儿刚出生时没有任何异常,也检查不出来,但因为身体基因出现问题,导致无法吸收铜离子,身体发育受到严重影响,存在明显发育迟缓,甚至连脑电波也存在异常,病情才渐渐显露出来。大部分的患儿都是在一岁左右发现,平均存活期只有19个月,且很难活过3岁。看着怀里才刚刚九个月的儿子,徐伟没忍住,落下了泪。 徐伟加入病友群,得知有一种叫做“鸡尾酒”的疗法,或许能够帮到小灏洋,但效果并不明显。后来徐伟又听病友推荐组氨酸铜,据说能有效缓解病情,延长患儿生命。这个消息让徐伟看到了希望,他来到医院找到医生,然而答案却不尽人意。医生十分肯定地告诉徐伟,组氨酸铜确实有非常好的效果,但价格昂贵,需要长期服用,一般家庭根本负担不起。………………
|